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Das klinische Bild
Die Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS VI, Morbus Maroteaux-Lamy; OMIM +253200) ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf eine Defizienz des Enzyms Arylsulfatase B zurückzuführen ist. Infolge des Enzymdefekts kommt es zu einer Speicherung der nicht oder partiell abgebauten Glykosaminoglykane (GAG) Dermatansulfat und Chondroitinsulfat in den Lysosomen der Zellen und deren Ausscheidung im Urin. Das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung ist hochvariabel. Zu den typischen klinischen Manifestationen können u.a. vergröberte Gesichtszüge, ein Hydrozephalus, eine Corneatrübung, eine Schwerhörigkeit, Herzklappen-verdickungen, eine obstruktive und restriktive Atemwegserkrankung, eine Hepatosplenomegalie, eine Dysostosis multiplex, ein Kleinwuchs und Gelenk-kontrakturen gehören. Die psychomotorische Entwicklung ist normal. Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf 1:455.000 geschätzt. Eine therapeutische Option stellt die Enzymersatztherapie dar.
Genetik
Die MPS VI wird autosomal-rezessiv vererbt. Das ARSB-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 5. Bisher sind mehr als 50 Mutationen im ARSB-Gen identifiziert worden.
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt durch Nachweis einer erhöhten Ausscheidung der Glykosaminoglykane Dermatansulfat und Chondroitinsulfat im 12- oder 24-Stunden Sammelurin sowie Nachweis einer Defizienz der Arylsulfatase B in Leukozyten oder Fibroblasten. Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
