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Das klinische Bild
Die Mucopolysaccharidose Typ IVA (MPS IVA, Morbus Morquio A; OMIM +253000) ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf eine Defizienz des Enzyms Galactosamin-6-Sulfatase zurückzuführen ist. Infolge des Enzymdefekts kommt es zu einer Speicherung der nicht oder partiell abgebauten Glykosaminoglykane (GAG) Keratansulfat und Chondroitinsulfat in den Lysosomen der Zellen und deren Ausscheidung im Urin. Das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung ist hochvariabel. Die Erkrankung betrifft vorwiegend das Skelettsystem. Zu den typischen klinischen Manifestationen können u.a. ein Kleinwuchs, Thoraxdeformitäten, Wirbelsäulendeformitäten, eine cervikale Myelopathie, Genua valga, eine Hüftdysplasie, eine Schlaffheit der Bänder, eine Corneatrübung, eine Schwerhörigkeit und Herzklappenverdickungen gehören. Die Intelligenz ist normal. Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf 1:263.000 geschätzt. Bisher gibt es keine ursächliche Therapie für die MPS IVA.
Genetik
Die MPS IVA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das GALNS-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 16. Bisher sind mehr als 100 Mutationen im GALNS-Gen identifiziert worden.
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt durch Nachweis einer erhöhten Ausscheidung der Glykosaminoglykane Keratansulfat und Chondroitinsulfat im 12- oder 24-Stunden Sammelurin sowie Nachweis einer Defizienz der Galactosamin-6-Sulfatase in Leukozyten oder Fibroblasten. Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
