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Das klinische Bild
Die Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II, Morbus Hunter; OMIM +309900) ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf eine Defizienz des Enzyms Iduronat 2-Sulfatase zurückzuführen ist. Infolge des Enzymdefekts kommt es zu einer Speicherung der nicht oder partiell abgebauten Glykosaminoglykane (GAG) Dermatansulfat und Heparansulfat in den Lysosomen der Zellen und deren Ausscheidung im Urin. Das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung ist hochvariabel und reicht von schweren bis zu milderen Verläufen. Zu den typischen klinischen Manifestationen können u.a. vergröberte Gesichtszüge, ein Hydrozephalus, eine Schwerhörigkeit, Herzklappenverdickungen, eine obstruktive und restriktive Atemwegserkrankung, eine Hepatosplenomegalie, eine Dysostosis multiplex, ein Kleinwuchs, Gelenkkontrakturen und eine psychomotorische Entwicklungsretardierung gehören. Zudem finden sich charakteristische Hautveränderungen (Peau d`orange). Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf 1:156.000 geschätzt. Eine therapeutische Option stellt die Enzymersatztherapie dar.
Genetik
Die MPS II wird X-chromosomal vererbt. Übertragerinnen sind in der Regel klinisch unauffällig. Bisher sind mehr als 300 Mutationen im IDS-Gen identifiziert worden. Genotyp-Phänotyp Korrelationen sind beschrieben.
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt durch Nachweis einer erhöhten Ausscheidung der Glykosaminoglykane Heparan- und Dermatansulfat im 12- oder 24-Stunden Sammelurin sowie Nachweis einer Defizienz der Iduronat 2-Sulfatase in Serum oder Fibroblasten. Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
