| Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie |
ABCD1 |
Orth/Zaffke |
| Aniridie |
PAX6 |
Orth
|
| Alport-Syndrom |
COL4A5 |
Petersen |
| Cardio-facio-cutaneous (CFC) Syndrom |
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS |
Kutsche |
| Costello-Syndrom |
HRAS |
Kutsche |
| Duchenne/Becker Muskeldystrophie |
DMD |
Kutsche |
| Morbus Gaucher |
GBA |
Steglich |
| Morbus Fabry |
GLA |
Steglich |
| Exsudative Vitreoretinopathie |
FZD4,
NDP |
Orth |
| Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom) |
PORCN |
Kutsche |
| Hidrotische ektodermale Dysplasie (autosomal dominant) |
Connexin-30 (GJB6) |
Orth |
| Hyper IgM-Syndrom |
TNFS5F (CD40L) |
Orth |
| Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (X-chromosomal) |
ED1 |
Orth |
| Ichthyosis (X-chromosomal) |
ARSC1 (STS) |
Orth |
| Incontinentia pigmenti Typ II (Mutationsscreening) |
IKBKG (NEMO) |
Orth |
| Incontinentia pigmenti Typ II (Nachweis Del. Ex4-10) |
IKBKG (NEMO) |
Orth |
| Morbus Krabbe |
GALC |
Orth |
| L1CAM-Spektrum-Erkrankungen (X-chromosomal) |
L1CAM |
Orth/Zaffke |
| Lissenzephalie Typ 1 mit cerebellärer Hypoplasie |
TUBA1A |
Uyanik |
| Lowe-Syndrom |
OCRL1 |
Kutsche |
| Mentale Retardierung mit Mikrozephalie und pontocerebellärer Hypoplasie |
CASK |
Kutsche/Uyanik |
| Microphthalmia with linear skin defects (MLS oder MIDAS) -Syndrom |
HCCS |
Kutsche/Rau |
| Mucolipidose Typ II/III |
GNPTA |
Steglich |
| Mucopolysaccharidose Typ I (Hurler) |
IDUA |
Steglich/Zaffke |
| Mucopolysaccharidose Typ II (Hunter) |
IDS |
Steglich/Zaffke |
| Mucopolysaccharidose Typ IIIA (Sanfilippo A) |
SFMD |
Steglich/Zaffke |
| Mucopolysaccharidose Typ IIIB (Sanfilippo B) |
NAGLU |
Steglich/Zaffke |
| Mucopolysaccharidose Typ IIIC (Sanfilippo C) |
HGSNAT |
Steglich/Zaffke |
| Mucopolysaccharidose Typ IVA (Morquio A) |
GALNS |
Steglich/Zaffke |
| Mucopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy) |
ARSB |
Steglich/Zaffke |
| Neuronale Ceroidlipofuszinose (infantile) |
CLN1 |
Orth/Rau |
| Neuronale Ceroidlipofuszinose (spät infantile) |
CLN2 |
Orth |
| Neuronale Ceroidlipofuszinose (juvenile) |
CLN3 |
Orth |
| Neuropathie, motorisch-sens. (X-chromosomal) |
Connexin-32 (GJB1) |
Orth |
| Norrie-Syndrom |
NDP |
Orth |
| Oculo-fazio-cardio-dentales (OFCD) Syndrom |
BCOR |
Kutsche |
| Opitz-G/BBB-Syndrom |
MID1 |
Kutsche |
| Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (X-chromosomal) |
PLP1 |
Orth/Steglich/ Rau |
| Phenylalanin-Hydroxylase Mangel |
PAH |
Rau/Zaffke |
| Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2, 4 |
TSEN2, TSEN54, TSEN34 |
Uyanik |
| Schwere mentale Retardierung mit Mikrozephalie und Hypogenesie des Corpus callosum |
FOXG1 |
Uyanik |
| X-Inaktivierungsanalyse |
|
Orth/Rau |
