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Die Identifizierung der krankheitsverursachenden Genveränderung ist sowohl für die Sicherung der klinischen Diagnose als auch für die Humangenetische Beratung wichtig. Voraussetzung einer erfolgreichen DNA-Analyse ist die Kenntnis der genauen klinischen Diagnose. Die routinemäßig im DNA-Labor des Institutes für Humangenetik durchgeführten Analysen und die zuständigen AnsprechpartnerInnen finden Sie in unserer aktuellen Liste der Krankheitsgene. Die Bearbeitungszeit kann, abhängig von der Fragestellung, 2 - 8 Wochen betragen, da es sich zum größten Teil um arbeitsintensive, zeitaufwendige und nicht automatisierte Untersuchungen handelt.
Bitte senden Sie uns Blutproben grundsätzlich mit dem entsprechenden Begleitformular, welches auch Hinweise zur geeigneten Blutabnahme enthält.
Die molekulargenetische Diagnostik ist akkreditiert nach DIN EN ISO 15189 (Akkreditierungsurkunde [pdf, 850kb]).
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