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In den verschiedenen Arbeitsgruppen des Instituts für Humangenetik wird ein breites Spektrum an Forschungsthemen bearbeitet. Neben rein humangenetischen Schwerpunkten, wie der Identifizierung von Krankheitsgenen mit Hilfe unterschiedlicher genetischer Ansätze (Kopplungsanalyse, Bruchpunktkartierung chromosomaler Aberrationen und Analyse funktioneller Kandidatengene), stehen zellbiologische und biochemische Analysen zur Aufklärung der Ursachen bestimmter Formen der mentalen Retardierung im Vordergrund. Hierbei werden insbesondere zelluläre Mechanismen aufgeklärt, welche die Bildung von Synapsen bzw. deren postsynaptischen Anteilen (dendritischen Dornen) regulieren. In weiteren funktionellen Studien wird die Biologie von trimeren bzw. monomeren G-Proteinen (GTPasen), wie z.B. die Regulation ihres Aktivitätszustandes oder die Aktivierung stromabwärts liegender Signalwege, analysiert. Die zuletzt genannten Untersuchungen werden auch eingesetzt, um Einblicke in die molekulare Pathogenese bestimmter humaner Erbkrankheiten zu erhalten. Mit der Herstellung und Charakterisierung von Knockout-Mausmodellen für ausgewählte humane Erkrankungen oder noch nicht charakterisierte Gene gelingt es, pathobiologische Mechanismen in vivo aufzuklären bzw. Kandidatengene für erbliche Erkrankungen zu identifizieren.
