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| Institutsdirektor: | Prof. Dr. med. Andreas Gal |
| Stellv. des Direktors: | Prof. Dr. rer. nat. Kerstin Kutsche |
| Kaufmännischer Leiter: | Dr. Harald Müller |
Das Institut beteiligt sich an allen drei Hauptaufgaben des Universitätsklinikums Eppendorf - der Krankenversorgung, der Forschung und der Lehre. Die Krankenversorgung umfasst die humangenetische Beratung und Begutachtung, die zytogenetische sowie die molekulargenetische (DNA-)Diagnostik. Eine besonders enge Zusammenarbeit besteht mit den Kliniken des Zentrums für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin.
In den verschiedenen Arbeitsgruppen des Instituts für Humangenetik wird ein breites Spektrum an Forschungsthemen bearbeitet. Neben traditionellen Schwerpunkten wie der Identifizierung von Krankheitsgenen mit Hilfe unterschiedlicher genetischer Ansätze wird eine Vielzahl funktioneller Analysen durchgeführt. Damit erhält man Einblicke in die molekulare Pathogenese bestimmter humaner Erbkrankheiten und gewinnt grundlegende Erkenntnisse über die Funktion der untersuchten Proteine.
Die Forschung am Institut wird einerseits über Einzelförderungen durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) und andere Institutionen, aber auch über Forschungsnetzwerke wie Forschergruppe, Graduiertenkolleg und EU-Förderung ermöglicht.
Zwölf naturwissenschaftliche und medizinische Doktoranden/innen sind an verschiedenen Forschungsprojekten beteiligt.
Mitarbeiter des Instituts für Humangenetik beteiligen sich an den Lehrveranstaltungen der Biologie für Mediziner und der Biochemie in der präklinischen Phase (Abschnitt 1) des Medizinstudiums wie auch an denen des Themenblocks 1 (Reproduktion und Schwangerschaft, Kindheit, Jugend und Adoleszenz) im Abschnitt 2 des Medizinstudiums. Darüber hinaus wird Humangenetik als Wahlfach angeboten. Schließlich besteht die Möglichkeit, am Institut die Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik bzw. zum Fachhumangenetiker für Naturwissenschaftler zu absolvieren.
Die Identifizierung der krankheitsverursachenden Genveränderung ist sowohl für die Sicherung der klinischen Diagnose als auch für die Humangenetische Beratung wichtig. In unserem Institut werden zurzeit 31 verschiedene erbliche Erkrankungen wie z. B. verschiedene Stoffwechselerkrankungen molekulargenetisch diagnostiziert.
Die wissenschaftliche Leistung des Instituts wird durch eine Vielzahl an Veröffentlichungen in renommierten internationalen Fachzeitschriften sowie der Erstellung vieler Diplomarbeiten, Doktorarbeiten und Habilitationen am Institut für Humangenetik dokumentiert.
Am Institut für Humangenetik sind zurzeit sechs ärztliche, sieben wissenschaftliche, 15 nichtwissenschaftliche Mitarbeiter, sowie zwölf naturwissenschaftliche und medizinische Doktoranden und sechs Praktikanten beschäftigt.
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